Gilbert syndrom

Gilberts syndrom er en arvelig (genetisk) leversygdom, der påvirker kroppens evne til at behandle bilirubin. Bilirubin er gul flydende affald, der forekommer naturligt, da kroppen nedbryder gamle røde blodlegemer. Personer med Gilberts syndrom producerer ikke nok leverenzymer til at holde bilirubin på et normalt niveau.

1. Hvad forårsager Gilberts syndrom?
2. Hvordan arves Gilberts syndrom?
3. Hvilke fødevarer skal du undgå med Gilberts syndrom?
4. Hvilket enzym mangler Gilbert syndrom?

Hvad forårsager Gilberts syndrom?

Et unormalt gen, du arver fra dine forældre, forårsager Gilberts syndrom. Genet styrer normalt et enzym, der hjælper med at nedbryde bilirubin i din lever. Når du har et ineffektivt gen, indeholder dit blod for store mængder bilirubin, fordi din krop ikke producerer nok af enzymet.

Hvordan arves Gilberts syndrom?

Gilbert syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer . Forældrene til en person med en autosomal recessiv tilstand bærer hver en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.

Hvilke fødevarer skal du undgå med Gilberts syndrom?

Patienter rådes til at spise en velafbalanceret og sund kost, drikke masser af klare væsker som vand og frugtsaft, undgå fede eller sukkerholdige fødevarer eller fødevarer, som de ikke kan tåle. Nogle patienter kan også kræve vitaminer og kosttilskud. Alkohol bør undgås.

Hvilket enzym mangler Gilbert syndrom?

Gilberts syndrom skyldes en mutation i UGT1A1 -genet, som resulterer i nedsat aktivitet af bilirubinuridindiphosphat -glucuronosyltransferase -enzymet. Det arves typisk i et autosomalt recessivt mønster og lejlighedsvis i et autosomalt dominerende mønster afhængigt af mutationstypen.