Topmusicanswers
Carpenter syndrom er en tilstand karakteriseret ved for tidlig fusion af visse kranietknogler (craniosynostose), abnormiteter i fingre og tæer og andre udviklingsproblemer. Kraniosynostose forhindrer kraniet i at vokse normalt, hvilket ofte giver hovedet et spidst udseende (acrocephaly).
- Hvad forårsager Carpenter syndrom?
- Er der en kur mod Carpenter syndrom?
- Hvordan diagnosticeres Carpenter syndrom?
- Hvor almindeligt er Carpenter syndrom?
Hvad forårsager Carpenter syndrom?
De fleste tilfælde skyldes mutationer i RAB23 -genet. Hos flere berørte individer blev Carpenter syndrom forårsaget af mutationer i MEGF8 -genet; disse personer omtales som at have Carpenter syndrom type 2. Begge typer Carpenter syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde.
Er der en kur mod Carpenter syndrom?
Behandlingen af Carpenter syndrom er fokuseret på korrektion af den unormale kranieform. Det er det samme som behandlingen af kraniosynostose. Kirurgisk korrektion af kraniosynostosen forbundet med Carpenter syndrom indledes oftest mellem 6 og 12 måneders alderen.
Hvordan diagnosticeres Carpenter syndrom?
Diagnose. Da Carpenter syndrom er en genetisk lidelse, fødes et spædbarn med det. Diagnosen er baseret på de symptomer, barnet har, såsom udseende af kraniet, ansigt, fingre og tæer. Der er ingen blodprøve eller røntgenbillede nødvendig; Snedker syndrom diagnosticeres typisk udelukkende gennem en fysisk undersøgelse.
Hvor almindeligt er Carpenter syndrom?
Carpenter syndrom er en ekstremt sjælden tilstand, der påvirker kraniet og ansigtsbenene samt knoglerne i hænder og fødder. Det anslås at forekomme hos cirka 1 ud af 1.000.000 fødsler.
